genetika

Nová studie analyzovala vzorky 894 psů zapojených do projektu Dog Aging Project a hledala souvislosti mezi velikostí těla a stárnutím. Větší plemena podle ní ztrácejí rychleji metylaci DNA v oblastech spojených s pohyblivými genetickými prvky LINE1. Tyto takzvané skákající geny mohou při nedostatečné regulaci poškozovat DNA, což může přispívat k rychlejšímu biologickému stárnutí a kratšímu životu velkých psů. Výzkumníci zjistili, že velcí psi ztrácejí metylaci LINE1 ročně zhruba o 35 procent rychleji než malí. Studie také spojuje vyšší epigenetický věk s větším rizikem úhynu a naznačuje, že podobné mechanismy by mohly být důležité i pro stárnutí lidí.

Článek upozorňuje, že přirozený výběr u lidí neskončil a stále ovlivňuje tělesné i genetické vlastnosti různých populací. Mezi výrazné příklady patří schopnost dospělých trávit laktózu, která se šířila s chovem dobytka, a účinnější trávení škrobu u andských populací s dlouhou historií pěstování brambor. Obyvatelé Tibetské náhorní plošiny si zase vyvinuli znaky umožňující lepší zásobování krve kyslíkem ve vysoké nadmořské výšce. Se slunečním zářením souvisejí změny pigmentace kůže, zejména šíření variant spojených se světlejší pletí v oblastech s nedostatkem UV záření. Text zmiňuje také nárůst genetických variant spojovaných s krátkozrakostí, které mohou mít navzdory nevýhodám jiné reprodukční přínosy.

Dvě studie v časopise Nature propojují analýzu starověké DNA s archeologií a jazykovědou, aby objasnily pohyby populací spojené s šířením germánských a keltských jazyků. Vědci analyzovali tisíce genomů a zjistili dosud neznámou migraci z oblasti Baltu do Dánska a jižního Švédska, která mohla přinést rané germánské jazyky později, než se dosud předpokládalo. Přibližně před 1650 lety se pak lidé z jižní Skandinávie stěhovali do částí dnešního Německa, Polska a Nizozemska. Výzkum zároveň zpochybňuje teorii o atlantském původu keltských jazyků: podle nových dat se šířily asi před 3000 lety při migraci z východní střední Evropy na západ kontinentu, do Francie, Británie, Irska, Pyrenejského poloostrova a Itálie.

Kosti přisuzované od roku 1870 vyhynulému obřímu jeřábu Grus primigenia podle analýzy starověké DNA nejspíš patří jeřábu popelavému (Grus grus). Vědci zkoumali 18 kostí z několika evropských zemí včetně vzorků dříve označených za G. primigenia a nenašli mezi nimi genetické rozdíly. Dřívější určení druhu vycházelo pouze z mimořádné velikosti a tvaru kostí. Původní typový exemplář z pařížského muzea se testovat nesměl, takže zůstává malá nejistota. Badatelé předpokládají, že někdejší jeřábi popelaví byli větší a jejich pozdější zmenšování mohlo souviset s klimatem či změnami krajiny, zatím však jde o nepotvrzenou hypotézu.

Lidé žijící po tisíce let v oblasti Puna de Atacama na severu Argentiny byli vystaveni mimořádně vysokému obsahu arsenu v pitné vodě. Výzkum u obyvatel města San Antonio de los Cobres spojil jejich účinnější zpracování této toxické látky s variantami v okolí genu AS3MT. Organismus nositelů těchto variant vytváří méně zvlášť škodlivého meziproduktu MMA a více formy DMA, kterou lze snadněji vyloučit močí. Vědci soudí, že dlouhodobá expozice mohla zvýhodnit tyto genetické vlastnosti přirozeným výběrem. Novější studie z Bangladéše navíc naznačuje, že na metabolismu arsenu se podílejí i další genové oblasti.

Vědci získali z nepatrného vzorku sedimentu v jeskyni El Mirón na severu Španělska lidskou jadernou DNA starou zhruba 22 tisíc let, přestože se v dané vrstvě nedochovaly žádné lidské ostatky. Museli analyzovat více než miliardu fragmentů DNA a opakovaně sekvenovat vzorek o velikosti několika zrnek rýže, zároveň vyloučili moderní kontaminaci. Stopy nejspíš pocházely z kůže, vlasů nebo krve lidí, kteří jeskyni využívali během poslední doby ledové. Genetická data ukazují převážně západní původ tehdejší populace jihozápadní Evropy a naznačují její relativní kontinuitu mezi 30 a 20 tisíci lety. Metoda získávání DNA ze sedimentů může významně rozšířit poznání o dávných migracích i v lokalitách bez kosterních nálezů.

Psi žijící v černobylské uzavřené zóně jsou geneticky výrazně odlišní od psů z města Čornobyl vzdáleného asi 16 kilometrů. Nová analýza genomů 106 zvířat naznačuje, že rozdíly nevznikly především novými mutacemi vyvolanými radiací ani náhodným genetickým driftem. Změny se soustřeďují v oblastech poblíž genů spojených s rakovinou, imunitou, infekcemi a buněčnou údržbou. Vědci proto předpokládají, že po havárii mohli lépe přežívat a rozmnožovat se psi s již existujícími variantami genů poskytujícími vyšší odolnost vůči toxickému prostředí. Přímé potvrzení přírodního výběru však bude vyžadovat další výzkum.

Genetická analýza ukazuje, že nejbližší příbuzenské vazby původních Havajců vedou k obyvatelům Rapa Nui a slaběji k ostrovu Mangareva, který mohl být výchozím bodem jejich osídlení. Výzkum založený na genomech více než tisícovky lidí rekonstruoval postupné osidlování Polynésie malými skupinami mořeplavců. Opakované přesuny mezi ostrovy vedly k výrazným genetickým zúžením, tedy ke snížení genetické rozmanitosti. Studie popsala i vzácné varianty genů spojené s očními vadami, ztrátou zraku a selháním ledvin. Autoři upozorňují, že pro původní Havajce chybějí odpovídající doporučení pro genetické testování a že je nutný cílenější výzkum i dostupnější péče.

Nová studie ukazuje, že olihně a další hlavonožci dokážou ve velkém upravovat RNA, aniž by měnili samotnou DNA. Vědci analyzovali téměř 8 000 míst úprav ve více než 2 000 proteinech olihně dlouhoploutvé. Změny ovlivňují aktivitu, stabilitu, umístění i vzájemné působení proteinů a mohou zasahovat také do fungování mitochondrií či tvorby energie. Nejintenzivnější a nejsložitější úpravy byly nalezeny v optickém laloku, tedy důležité části nervové soustavy. Tento mechanismus dává hlavonožcům mimořádnou biologickou pružnost, skutečný rozsah využívaných variant proteinů však zatím není znám.

Studie naznačuje, že retrovirus PTERV1, který před zhruba čtyřmi miliony let infikoval předky šimpanzů, ovlivnil aktivitu genu spojeného s raným vývojem mozku. Virová vložka v genomu šimpanzů potlačuje gen LINC00662, jenž je u lidí aktivní a podle pokusů podporuje zrání neuronů i růst jejich výběžků. Při vypnutí tohoto genu v lidských mozkových organoidech se nervové buňky vyvíjely méně intenzivně. Odstranění virové vložky z kmenových buněk šimpanzů obnovilo aktivitu genu, vědci však zdůrazňují, že to samo o sobě neprokazuje možnost zásadně změnit vývoj či schopnosti šimpanzího mozku. Rozdíly mezi lidským a šimpanzím mozkem jsou výsledkem mnoha genetických a vývojových vlivů.