genetika

Anonymní dánský dárce spermatu, který má genetickou mutaci zvyšující riziko rakoviny, se stal otcem téměř 200 dětí po celém světě mezi lety 2006 a 2022. Dárce použil alias Kjeld, než byla odhalena jeho genetická abnormalita. Tato mutace byla objevena až po informacích o dítěti, které se s ní narodilo a dostalo rakovinu. Spermabanka testovala vzorky a zjistila, že gen TP53 se vyskytuje jen v části donorových spermií. I přesto, že donor sám nebyl zdravotně postižen, jeho spermie již nejsou k dispozici.

Lidé žijící ve vysokých nadmořských výškách, například v ekvádorských Andách, čelí unikátním environmentálním tlakům, jako jsou nižší hladiny kyslíku a vyšší úroveň UV záření. Tělo se může přizpůsobit těmto podmínkám pomocí epigenetických změn, které nemění genetický kód, ale způsob, jakým jsou geny regulovány. Studie zkoumala změny v metylaci DNA u domorodých komunit Kichwa, které naznačují krátkodobé adaptace na život ve výškách nad 2 500 metrů. Tyto změny zahrnují odlišnou metylaci genů spojených s hypoxií a zvýšenou metylaci genů důležitých pro svaly a cévní systém. Výzkum ukazuje, že vedle dědičných genetických změn hrají roli v adaptacích také epigenetické úpravy během jednoho života.

Nová studie zkoumá genetické kořeny dny, odhalující významnější roli genetiky než životního stylu. Vědci analyzovali genetická data od 2,6 milionu lidí, identifikovali 377 DNA regionů spojených s dnou, z toho 149 nových. Výsledky ukazují, že genetika hraje klíčovou roli v riziku rozvoje této bolestivé nemoci. Výzkum může vést k lepší léčbě a překonání mýtů, které odrazují od léčby. Studie zdůrazňuje potřebu většího zaměření na léčbu dny v rámci zdravotního systému.

Ve Spojených státech lékaři úspěšně transplantovali geneticky modifikovanou prasečí ledvinu člověku, což představuje nový směr v řešení nedostatku dárců. Zatímco xenotransplantace postupují kupředu, výzkum lidsko-zvířecích chimér čelí etickým dilematům, které vedly k pozastavení financování. Kritici upozorňují na možné změny morálního statusu zvířat, pokud by lidské buňky ovlivnily jejich mozek. Přestože prasečí orgány již obsahují lidské geny, diskuze o etice a ochraně pokračuje.

Genetik Jenny Graves předpověděla, že chromozom Y, který určuje mužské pohlaví, je na pokraji zániku. Od evolučního vzoru před 300 miliony let ztratil 97 % genů. Pokud se trend nezmění, Y chromozom by mohl zmizet za několik milionů let. Diskuse se však zaměřila na možnost, že Y chromozom může být nahrazen jinými genetickými variantami, jak bylo pozorováno u některých zvířat. Téma se stalo předmětem debaty mezi vědci, přičemž názory se dělí mezi vidinu genetické stability a pokračující degradaci.

Nový výzkum odhalil gen GRIN2A jako první známý gen, který samostatně způsobuje duševní onemocnění, včetně rané schizofrenie. Změny v tomto genu jsou spojeny s psychiatrickými symptomy, které se mohou projevovat již v dětství či adolescenci. Studie, zahrnující 121 jedinců s pravděpodobně patogenními variantami GRIN2A, zjistila, že 25 z nich mělo diagnostikovanou duševní poruchu. Výsledky naznačují, že genetické testování by mělo být zvažováno pro zlepšení diagnostiky a umožnění personalizované léčby. Přestože studie zahrnuje malý vzorek, naznačuje, že některé psychiatrické poruchy mohou být léčitelné cíleně na základě genetických odlišností.

Nová genomová studie odhalila, že první lidé dorazili na pevninskou masu dnes zvanou Austrálie před 60,000 lety dvěma různými trasami. Analýza mitochondrialní DNA z téměř 2,500 vzorků ukázala, že tito lidé pocházeli z regionu Sunda. Jedna skupina se dostala na jih přes Malajsii, Jávu a Timor, zatímco druhá skrze Filipíny až na severní Queensland. Studie podporuje delší časovou osu osídlení, které začalo přibližně před 60,000 lety. Zatímco přibližně 36 % populace dorazilo severní trasou, větších 64 % zamířilo jižní cestou.

Nová studie ukazuje, že lidé a zlatí retrívři mají společné genetické kořeny pro některé chování. Týmy z Cambridge analyzovaly genetický kód a chování 1 300 zlatých retrívrů a identifikovaly geny spojené s vlastnostmi u lidí, jako je inteligence a mentální zdraví. Objevily 12 genů spojených s podobnými psychologickými funkcemi u obou druhů. Výsledky naznačují, že psi mohou sloužit jako modely pro studium lidských duševních poruch. Tato zjištění přispívají k dalšímu výzkumu v oblasti evoluční psychiatrie.

Nový výzkum naznačuje, že gen MC1R, spojený s červenými vlasy, hraje významnou roli v procesu hojení ran. Tato molekula by mohla být klíčová pro řešení chronického zánětu v ranách, které se nehojí. Studie ukázala, že stimulace MC1R vede k zlepšení hojení a snížení zánětu. Tento objev by mohl vést k vývoji nových léčebných metod, jako jsou mastí nebo gely, které by pacienti mohli aplikovat sami. Výzkum poskytuje novou naději pro léčbu ran, které postihují miliony lidí po celém světě.

Vědci identifikovali oblasti v lidském genomu, které jsou náchylné k mutacím, známé jako transkripční startovací místa. Tyto místa jsou klíčová nejen pro vznik genetických chorob, ale mají i zásadní funkce v genomu. V rámci rozsáhlého výzkumu byly sledovány vzácné mutace a zjistilo se, že mutace se shlukují na těchto místech, což může vést k neúplným opravám DNA a následným trvalým změnám. Zjištění mohou pomoci zlepšit modely pro studium vzácných genetických poruch. Výzkum poskytuje lepší pochopení procesu, jak dochází k poškození DNA během transkripce, což je pro budoucí studie důležité.