genetika

Vědci identifikovali oblasti v lidském genomu, které jsou náchylné k mutacím, známé jako transkripční startovací místa. Tyto místa jsou klíčová nejen pro vznik genetických chorob, ale mají i zásadní funkce v genomu. V rámci rozsáhlého výzkumu byly sledovány vzácné mutace a zjistilo se, že mutace se shlukují na těchto místech, což může vést k neúplným opravám DNA a následným trvalým změnám. Zjištění mohou pomoci zlepšit modely pro studium vzácných genetických poruch. Výzkum poskytuje lepší pochopení procesu, jak dochází k poškození DNA během transkripce, což je pro budoucí studie důležité.

Vědci objevili supervzácnou mutaci krevního typu B(A) po analýze více než 544 000 krevních vzorků v thajské nemocnici. Tento genetický jev se vyskytuje pouze u 0,00055 % populace, což odpovídá jednomu případu z každých 180 000. Studie odhalila, že tyto vzácné krevní varianty mohou být častější, než jsme si dosud mysleli, ale příliš jemné na to, aby je standardní testy detekovaly. Krev s fenotypem B(A) má specifickou mutaci, která způsobuje malou aktivitu A antigenu. Tento objev zdůrazňuje důležitost genetického testování pro odhalení netradičních krevních typů.

Američtí vědci zjistili, že dvě třetiny psích plemen obsahují vlčí DNA. Studie ukazuje, že toto křížení nepochází jen z doby před 20 000 lety, kdy psi vznikli z vlků, ale i z nedávnějších interakcí mezi domestikovanými psy a vlky. Výzkumníci zkoumali genetiku tisíců psů a vlků a zjistili, že vlčí předci ovlivnili velikost, čichové schopnosti a osobnost psů. Některá plemena, jako třeba československý vlčák, mají až 40 % vlčí DNA. To, jestli pes má vlčí DNA, se může projevovat na jeho chování, ale není to pravidlem.

Vědci objevili genetické stopy neznámé lidské skupiny v centrální části Jižní Ameriky, zejména v Argentině, trvající nejméně 8 000 let. Výzkum, vedený biologem Javierem Maravallem Lópezem z Harvardu, analyzoval DNA 238 starověkých osob. Studie identifikovala novou lidskou linii pocházející z období před 8 500 lety, která zůstala hlavním genetickým prvkem v regionu. Tato skupina existovala vedle dalších linií s minimálními známkami vzájemného genetického mísení. Objev přináší nové pochopení historické populace regionu a její genetické izolace ve starověku.

Studie z Kalifornské univerzity v San Diegu objasnila roli mutací genu NOD2 v Crohnově nemoci. Tyto mutace omezují schopnost imunitních buněk přepínat mezi stavy, což vede k nadměrné imunitní reakci a zánětům. Výzkum ukázal, že spolupráce proteinů girdin a NOD2 je zásadní pro udržení rovnováhy v imunitním systému střeva. Bez tohoto partnerství dochází ke zhroucení ochrany před infekcemi. Pochopení těchto genetických faktorů otevírá nové možnosti pro vývoj cílených léčebných postupů.

Z pozůstatků mamuta jménem Yuka, který žil před téměř 40 000 lety, se podařilo získat nejstarší RNA dosud sekvenované. Tento objev je významný, protože RNA se obvykle rozpadá rychleji než DNA a vědci se domnívali, že její zachování je málo pravděpodobné. RNA poskytuje unikátní pohled na genovou aktivitu před smrtí mamuta, což nelze zjistit pouze z DNA. Yuka byl objeven v sibiřském permafrostu a jeho RNA odhalila informace o funkci svalů a odpovědi na stres. Tento objev nabízí nové možnosti pro výzkum dávných zvířat a virů v dobách ledových.

Nový výzkum odhalil, že viagra může pomoci při léčbě určitého typu vrozené hluchoty způsobené genetickými mutacemi. Tyto mutace ovlivňují gen kódující enzym karboxypeptidáza D (CPD), což narušuje produkci důležitých molekul v ušních buňkách. Vědci zjistili, že přidání argininu může zvýšit hladiny dusíku, čímž se snižuje úmrtnost buněk. Sildenafil, známý jako viagra, může pomáhat díky zlepšení signální molekuly cGMP. Další studie budou zkoumat biologické dráhy ovlivněné mutacemi v genu CPD.

Podle nové studie neandrtálci možná nikdy nevymřeli, ale byli geneticky pohlceni Homo sapiens. Matematický model ukazuje, že k téměř úplnému genetickému vstřebání mohlo dojít během 10 000–30 000 let díky mezidruhovému páření. Moderní genetické analýzy ukazují, že lidé neafrického původu mají 1-4 % DNA od neandrtálců. Zánik neandrtálců mohl být způsoben i dalšími faktory, jako jsou environmentální změny nebo soutěž s Homo sapiens. Model naznačuje, že genetická diverzita postupně klesala, což podporuje tezi o postupném pohlcování neandrtálců lidmi.

James Watson, významný americký biolog a nositel Nobelovy ceny, zemřel ve věku 97 let. Proslavil se objevem dvoušroubovice DNA, který učinil společně s Francisem Crickem v roce 1953. Tento průlom položil základy moderní biologie a umožnil mnoha technologickým pokrokům v medicíně a genetice. Watsonova kariéra byla však zastíněna kontroverzí kvůli jeho opakovaným rasistickým poznámkám. Pracoval také na mapování lidského genomu a byl zásadní postavou v oblasti molekulární biologie. Přes přínosy pro vědu byla jeho reputace narušena a instituce, kde pracoval, s ním nakonec přerušila vazby.

Vědecké studie ukázaly, že stovky genů se v mužském a ženském mozku chovají odlišně. Tyto genové rozdíly mohou mít vliv na vývoj mozku a jsou patrné již v raných fázích vývoje. Některé geny jsou spojeny s pohlavně rozdílnými mozkovými poruchami, jako je Alzheimerova a Parkinsonova choroba. Překvapivě většina genových odchylek není na pohlavních chromozomech, ale na běžných. Výzkum také naznačuje, že tyto rozdíly mají kořeny v evolučním vývoji společném předchůdci savců či obratlovců.