genetika

Nová studie naznačuje, že autismus a schizofrenie jsou úzce spjaty s tím, co činí lidi inteligentními. Výzkumníci zjistili, že některé genetické změny, které formovaly lidský mozek, také zvýšily šance na rozvoj autistických a schizofrenních rysů. V rámci studie byly analyzovány RNA vzorky z šesti druhů savců a odhalily, že neokortikální neurony u lidí se vyvíjely rychleji než u jiných primátů. Tyto genetické změny, ačkoliv zvyšují pravděpodobnost neurovývojových stavů, mohly také posílit schopnosti lidského jazyka a myšlení. Studie podpořila domněnku, že evoluční selekce lidských specifických znaků mohla přispět k vyšší prevalenci autismu u lidí.

Nejrozsáhlejší genetický výzkum dyslexie zahrnující data od více než 1,2 milionu lidí odhalil přes tucet nových genetických oblastí spojených s tímto neurovývojovým rozdílem. Tým vedený molekulární genetičkou Hayley Mountford z Edinburské univerzity identifikoval 80 oblastí, z nichž 36 dosud nebylo považováno za významné. Třináct z těchto oblastí představuje zcela nový objev. Některé geny, jež byly nově identifikovány, hrají roli ve vývoji mozku a sdílejí souvislosti s ADHD. Výzkum také naznačil možné propojení mezi dyslexií a chronickou bolestí. Tento průlomový výzkum byl publikován v časopise Translational Psychiatry.

Vědci analyzují druhý největší diamant světa, Motswedi, a zkoumají jeho potenciální hodnotu pro prodej. Genetická analýza odhalila tajemství dlouhověkosti u ženy, která žila 117 let, a její unikátní genové varianty. Nový výzkum odhalil, že vývoj prstů u lidí možná souvisí se strukturami rybího těla. Významný objev molekuly AP503 by mohl vést k novým terapiím osteoporózy. Studie naznačuje, že nízké dávky aspirinu mohou snižovat riziko návratu kolorektálního karcinomu po léčbě.

Maria Branyas, která se dožila 117 let, měla genetické varianty spojované s dlouhověkostí, zdravým srdcem a dobrým imunitním systémem. Vědci zjistili, že její buňky vypadaly mladší, než odpovídalo jejímu věku. Navzdory vysokému věku měla dobré kardiovaskulární zdraví, nízké úrovně 'špatného' cholesterolu a zánětlivých markerů. Vědci se domnívají, že krátké telomery jí mohly poskytnout výhodu proti rakovině. Studie upozorňuje na potřebu větších výzkumů, ale naznačuje, jak genetika a životní styl ovlivňují dlouhověkost.

Vědci z projektu Leonardo DNA jsou na pokraji rekonstruování pět set let staré DNA slavného renesančního umělce Leonarda da Vinciho. Po téměř deseti letech bádání byla geneticky potvrzena jeho mužská krevní linie sahající až do roku 1331. Tato práce by mohla umožnit sekvenování jeho genomu a objasnit jeho výjimečné schopnosti a vizuální vnímání. Vědci vysledovali 15 generací da Vinciho potomků a zahájili vykopávky v rodinné hrobce, aby potvrdili totožnost Leonardových ostatků. Tento projekt by mohl přinést nové poznatky o biologickém základě da Vinciho talentu a zdravotního stavu.

Nový výzkum naznačuje, že evoluce lidských prstů může mít spojitost s otvory ryb. Před 380 miliony lety DNA přepínač, kontrolující vývoj prstů, začal s regulací tvorby kloak ryb. Tetrapodi, kteří se vyvinuli z vodních předchůdců, možná využili tento mechanismus pro vývoj prstů. Studie porovnávala genom ryb a myší a ukázala, že chybějící DNA regulace může ovlivnit tvorbu prstů a kloak. Tato zjištění byla publikována v časopise Nature.