genetika

Vědci poprvé získali přímé biochemické důkazy o výskytu složených struktur zvaných G-kvadruplexy v nukleových kyselinách zachycených z lidské krevní plazmy. Tyto útvary tvořené čtyřmi vlákny se liší od známé dvojšroubovice DNA a mohou vznikat z úseků bohatých na guanin. Výzkumníci použili šetrný postup odběru materiálu a dva nezávislé způsoby detekce, aby vyloučili, že se struktury vytvořily až při laboratorním zpracování. Zatím není jasné, zda zachycené G-kvadruplexy pocházejí z DNA, nebo RNA, ani z jakých tkání se do krve uvolňují. Objev by do budoucna mohl rozšířit využití krevních genetických stop například ve výzkumu rakoviny, nejde však o hotový diagnostický test. Studie je zveřejněna jako preprint a vyžaduje další ověření.

Genetická studie ukázala, že čivavy sdílejí několik úseků DNA s divokými kojoty. Nové výpočetní nástroje analyzovaly původ jednotlivých částí genomu a potvrdily také předkolumbovské severoamerické kořeny čivav a mexických naháčů xoloitzcuintli. U čivav se nepodařilo určit přesné období ani okolnosti křížení s kojoty, podle dřívějších poznatků však mohlo nastat ještě před příchodem Kryštofa Kolumba do Ameriky. Malý vzrůst plemene vědci spíše spojují s cíleným šlechtěním lidmi než s kojotími předky.

Nová studie naznačuje, že populace se při dosažení stejně výhodných evolučních stavů nepohybují zcela náhodně. Matematický model a simulace ukázaly takzvaný směrový drift k plošším oblastem fitness krajiny, kde jsou vlastnosti organismů odolnější vůči mutacím a dalším narušením. Tento posun může podporovat robustnost populace, aniž by existoval přímý selekční tlak na konkrétní znak. Závěry by mohly změnit výklad zdánlivě neutrálních biologických rozdílů a časem najít uplatnění i při studiu systémů umělé inteligence.

V malé izolované populaci koček bengálských na japonském ostrově Cušima vědci v letech 2024 a 2025 zaznamenali nejméně tři jedince s ocasy dlouhými zhruba jen polovinu obvyklé délky. Populace čítá asi sto zvířat, a nový znak proto vyvolal obavy o její genetické zdraví i možné křížení s domácími kočkami. Analýza celého genomu jednoho krátkoocasého jedince však neprokázala nedávnou příměs domácí kočky. Příčina změny zůstává nejasná: může souviset s dědičností, vývojovou vadou, velmi nízkou či dávnou hybridizací nebo jinými faktory. Autoři upozorňují, že k objasnění je nutné geneticky i vzhledově prozkoumat další krátkoocasé kočky.

Vědci zjistili, že drobný vířník Adineta vaga dokáže přežít extrémní radiační poškození DNA a rozmnožovat se ještě před úplnou opravou chromozomů. Jejich úlomky přitom předává potomkům, kteří v opravě postupně pokračují po několik generací. Pomáhá mu zvláštní stavba chromozomů a využití nepoškozeného homologního chromozomu jako předlohy pro obnovu chybějících úseků. Schopnost pravděpodobně vznikla jako adaptace na vysychání mechů a lišejníků, které DNA poškozuje podobně jako ionizující záření. Objev může přispět k výzkumu následků katastrofického rozpadu chromozomů, například u nádorových buněk.

Analýza starověké DNA fosilií druhu Miracinonyx trumani ukázala, že takzvaný americký gepard nebyl blízkým příbuzným afrického geparda, ale sesterským druhem dnešní pumy. Podobnost s gepardem vznikla nezávislým vývojem: štíhlé tělo a dlouhé končetiny mu pomáhaly při rychlém běhu. Vědci potvrdili výskyt druhu od severu USA až po kanadský Yukon, tedy v mnohem větším areálu, než se dosud předpokládalo. Severní populace se podle izotopů živila hlavně rybami, například lososy, a mohla se přizpůsobit extrémním světelným cyklům Arktidy. Druh ubýval postupně s klimatickými změnami na konci pleistocénu.

Google DeepMind zpřístupnil AlphaGenome Atlas, databázi předpočítaných odhadů dopadu všech devíti miliard možných jednopísmenných změn referenčního lidského genomu. Nástroj vychází z modelu AlphaGenome a pomáhá předvídat, jak varianty ovlivní aktivitu genů a regulační procesy, včetně nekódujících oblastí DNA. Vědci mohou výsledky vyhledávat bez programování a náročného vlastního výpočtu; atlas nabízí i souhrnné skóre významnosti varianty. Datový soubor má zhruba jeden petabajt a jeho vznik vyžadoval výrazné zrychlení výpočtů pomocí optimalizací a odstranění duplicitních operací. Autoři očekávají, že databáze urychlí výběr variant pro laboratorní ověřování v biologii, výzkumu nemocí a vývoji léčiv. Predikce však nenahrazují experimenty, zejména u nemocí ovlivňovaných více mutacemi či vzdálenými regulačními úseky DNA.

Mezinárodní tým vědců identifikoval 36 genů výrazně zvyšujících riziko obsedantně-kompulzivní poruchy a chronických tikových poruch včetně Tourettova syndromu. Analýza exomů téměř 4 000 lidí ukázala, že 30 z těchto genů souvisí s oběma diagnózami, což potvrzuje jejich značný genetický překryv. Některé rizikové geny jsou zároveň spojeny s autismem, vývojovými poruchami a schizofrenií. Studie ukazuje na poruchy mozkových okruhů důležitých pro kontrolu impulzů, pohyb a vytváření návyků. Zjištění by mohlo rozšířit možnosti vývoje cílené léčby zaměřené na celé genové a nervové sítě.

Rozsáhlá genetická studie porovnala pacienty s cukrovkou 1. typu podle dvou rizikových genetických profilů, HLA-DR3 a HLA-DR4. Analýza více než 9 000 pacientů a 14 000 kontrol ukázala rozdíly, které podporují možnost, že jde o odlišné podtypy nemoci. U profilu DR3 se výrazněji uplatňují žírné buňky spojované se zánětem a alergiemi, zatímco u DR4 hrají větší roli T-lymfocyty ničící beta buňky slinivky. Poznatky by v budoucnu mohly pomoci zpřesnit odhad rizika, klinické studie i cílenou léčbu podle genetického pozadí pacienta. Autoři zdůrazňují, že závěry je ještě nutné ověřit dalším výzkumem.

Rozsáhlá studie zahrnující více než 4 000 lidí naznačuje, že mimořádná dlouhověkost se v rodinách částečně dědí. Potomci stoletých rodičů měli oproti srovnávací skupině o 42 % nižší riziko úmrtí, o 33 % nižší riziko kardiovaskulárních chorob a o 32 % nižší riziko vysokého tlaku. Zdravotní potíže se u nich také objevovaly později, například vysoký tlak v průměru asi o pět let. Výsledky přetrvaly i po zohlednění životního stylu a sociálních faktorů, což ukazuje na možnou biologickou či genetickou výhodu. Výzkum však nezjistil významně nižší výskyt rakoviny a zdůrazňuje, že zdravé návyky jsou důležité pro všechny.