diabetes

Vědci identifikovali gen TMEM167A jako příčinu vzácné formy diabetu u novorozenců. Mutace v tomto genu vedou k selhání buněk produkujících inzulin a následně k jejich smrti. To je spojeno se syndromem MEDS, zahrnujícím mikrocefalii, epilepsii a diabetes. Mezinárodní tým zmapoval genetické sekvence šesti dětí postižených tímto syndromem a zjistil, že pro jeho vznik je nutné zdědit mutované kopie genu od obou rodičů. Gen TMEM167A je klíčový pro správnou funkci jak pankreatu, tak mozku, což vysvětluje, proč jsou tyto orgány v tomto syndromu postižené.