genová terapie

Experimentální optogenetická léčba pomohla části pacientů s retinitis pigmentosa zlepšit vnímání světla a rozpoznávání předmětů. Terapie kombinuje injekci genu pro světločivný protein do sítnice se speciálními brýlemi, které převádějí obraz z kamery na jantarové světelné signály. V malé studii deseti lidí se u sedmi zvýšila citlivost na světlo a čtyři opakovaně lépe nacházeli notebook při testech s brýlemi. Výzkum byl zaměřen hlavně na bezpečnost, nebyl randomizovaný ani neměl kontrolní skupinu, proto budou nutné další studie. Metoda zatím neumožňuje čtení ani rozpoznávání tváří.

Vědci z Michiganské státní univerzity testovali u whippetů dědičnou poruchu zraku způsobenou vadnou verzí genu CaBP4. Jednorázově do sítnice vpravili neškodný virus s funkční kopií genu, což zpomalilo zhoršování zraku a výrazně zlepšilo vidění za šera. Léčba podle studie obnovila část poškozených nervových spojení, podpořila růst důležité vrstvy sítnice a zrání synaptických struktur. Účinky přetrvávaly při sledování až tři roky. Zda bude postup stejně účinný u lidí, zatím není jasné, výsledky ale naznačují dosud podceňovanou schopnost dospělé sítnice obnovovat nervové sítě.

Nedávná studie naznačuje, že nová genová terapie by mohla zpomalit Huntingtonovu nemoc, i když opatrnost je na místě. Společnost uniQure oznámila, že jednorázová infuze do mozku zpomalila progresi nemoci v malé klinické studii. Přestože tyto výsledky přinášejí naději, nejsou ještě ověřeny a vycházejí pouze z externích srovnání. Studie zahrnovala pouze 12 pacientů ve vyšších dávkách, což komplikuje možnost pevně se opírat o její závěry. Regulátoři budou muset posoudit, zda zvolit rychlejší schválení léčby na základě současných dat nebo vyžadovat další výzkum. Cena léčby by mohla být velmi vysoká, což může omezit její dostupnost.

Výzkumníci ve Spojeném království úspěšně otestovali genovou terapii AMT-130, která může zpomalit progresi Huntingtonovy choroby až o 75 % během tří let. Tato terapie výrazně redukuje biomarker neurodegenerace v mozkomíšním moku. Pokud se výsledky potvrdí, může se stát první licencovanou léčbou zpomalující tuto smrtelnou poruchu. Huntingtonova nemoc je způsobena genetickou vadou, která ničí neurony a omezuje tělesné funkce. Jediná dávka AMT-130 by mohla mít celoživotní účinek. Testování probíhá i v USA a Evropě, přičemž schválení léčby se očekává v roce 2026.