mutace

Vědci identifikovali oblasti v lidském genomu, které jsou náchylné k mutacím, známé jako transkripční startovací místa. Tyto místa jsou klíčová nejen pro vznik genetických chorob, ale mají i zásadní funkce v genomu. V rámci rozsáhlého výzkumu byly sledovány vzácné mutace a zjistilo se, že mutace se shlukují na těchto místech, což může vést k neúplným opravám DNA a následným trvalým změnám. Zjištění mohou pomoci zlepšit modely pro studium vzácných genetických poruch. Výzkum poskytuje lepší pochopení procesu, jak dochází k poškození DNA během transkripce, což je pro budoucí studie důležité.

Ploštěnci jsou známí svou schopností regenerace. Nový výzkum ukázal, že u některých druhů může dojít k vytvoření hlavy na obou koncích těla. Vědci z Varšavské univerzity objevili, že tento fenomén může nastat přirozeně u druhu Stenostomum brevipharyngium, který se rozmnožuje asexuálně. Při rozřezání dvojhlavých mutantů došlo k regeneraci dvou ocasů, což vedlo k překvapivé záměně hlav a ocasů. Přestože tato změna orientace těla nevykazovala vliv na jejich přežití ani reprodukční schopnosti, ukázala na mimořádnou pružnost jejich tělního plánu díky přítomnosti pluripotentních kmenových buněk.

Nový výzkum ukazuje, že s přibývajícím věkem mužů se ve spermatu hromadí potenciálně škodlivé mutace DNA. Tyto mutace mohou ovlivnit množství genetických změn přenášených na potomstvo a zvýšit riziko onemocnění. Mutace s věkem narůstají a mohou poskytnout 'sobeckým' buňkám výhodu, čímž dochází k jejich přemnožení. Studie také identifikovala 40 genů ovlivněných těmito mutacemi. Výzkum nabízí hlubší náhled na mužskou germinální linii a její vliv na zdraví další generace.